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Bionano Genome Imaging工作流程始于百万碱基大小的DNA分离。单个酶促反应以特定的序列基序标记基因组,该基序在人基因组中每100 kbp大约发生15次。长的,标记的DNA分子在Saphyrchip®上的纳米通道阵列中线性化,并通过Saphyr®Instrument以极高的通量和自动化方式进行成像。使用成对比对,分子被组装成局部图或整个基因组  从头  组装。 标记的图案或间距的变化会在全基因组范围内自动检测,以称为所有结构变异。

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